Скрининг новорожденных для обнаружения наследственных заболеваний

Скрининг новорожденных в роддоме

Ожидание рождения ребенка – период и радостный, и волнительный одновременно. Будущие родители испытывают тревогу по поводу здоровья еще не родившегося малыша. Когда чудо свершилось и маленький появился внешне здоровым, тогда все испытывают неимоверное облегчение. Но, дабы окончательно убедиться в отличном состоянии ребенка, у него берут первый в жизни анализ – скрининг.

Понятие скрининга. Выявление скрытых заболеваний

Скрининг или «пяточный тест» — это анализ крови из пятки новорожденного. Его делают в обязательном порядке во многих странах. И в его проведении имеется серьезный смысл. Он определяет наличие наследственных заболеваний.

Процедура проведения скрининга утверждена на государственном уровне, так как является наиболее эффективным методом диагностирования отклонений у детей, в том числе новорожденных. Он помогает выявлять недуги, которые были скрыты во время беременности по различным причинам. Чем раньше будет обнаружена болезнь, тем успешнее будет лечение. Ну, а если скрининг ничего не показал, то мама может даже и не знать о том, что ее малыш сдавал анализ.

Благодаря проведению такого анализа, как пяточный тест, можно выявить следующие заболевания и отклонения у новорожденных.

  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • галактоземия;
  • адреногенитальный синдром;
  • врожденных гипотиреоз.Скрининг новорожденных на наследственные заболевания.jpg

Никакое другое обследование не способно выявить эти нарушения у ребенка на ранней стадии, поэтому проведение скрининга новорожденных проводится во всех родильных домах на 3-5 сутки после появления крохи на свет.

Скрининг новорожденных для обнаружения наследственных заболеваний

Анализ крови из пятки новорожденного покажет наличие или отсутствие наследственных заболеваний. Как правило, диагностируют пять наиболее распространенных патологий развития. Эти болезни связаны с нарушениями обмена веществ и при своевременной диагностике могут быть излечимы.

Фенилкетонурия (ФКУ) – это генетическое заболевание, которое возникает при нарушении расщепления финилаланина. Это одна из 20 незаменимых аминокислот, которые входят в состав белков. Она не вырабатывается самостоятельно и поступает извне с пищей. На конечном этапе финилаланин превращается в тирозин, который является медиатором. Он отвечает за скорость передачи электрических импульсов между нервными клетками.

При фенилкетонурии, поступающий финилаланин не расщепляется, накапливается в крови, происходит тяжелое токсическое отравление, страдает головной мозг и центральная нервная система. Это приводит к тяжелому умственному и физическому недоразвитию и является причиной ранней детской инвалидности. Ребенок рождается без симптомов и на первом этапе жизни болезнь трудно обнаружить.

Около 6 месяцев фенилкетонурия проявляет себе следующими симптомами:

  • блуждающий взгляд;
  • отсутствие реакции на голос или движение матери;
  • слабая моторика;
  • отсутствуют попытки перевернуться на животик или сесть.

Со временем симптомы могут становиться более выраженными, если пища, принимаемая малышом, имеет животный белок. Больной ребенок рождается в той семье, где родители носят ген фенилкетонурии.

Если обнаружить патологию на ранней стадии, исключить из питания младенца лактозу и соблюдать специальную диету, то можно прожить здоровую, долгую и счастливую жизнь.

Муковисцидоз (с латыни – вязкая слизь) – внутреннее наследственное заболевание, которое поражает легкие, потовые железы и желудочно-кишечный тракт, вызывает хронические респираторные и пищеварительные болезни. Возникает заболевание при мутации гена, который контролирует секреторные механизмы (секрет – биологически активная жидкость, выделяемая клеткой). В итоге сгущаются секреты экзокринных желез (сальные железы, потовые, молочные, слюнные, железы ЖКТ, печень), что приводит к одновременному заболеванию органов.

В первые несколько дней после рождения можно уже диагностировать муковисцидоз, наблюдая за первым в жизни актом дефекации младенца. Если ребенок самостоятельно не может избавиться от первородного кала, то нужно срочно делать анализ.

Симптомы болезни у маленьких детей:

  • замедленное физическое развитие;
  • сухость кожи;
  • увеличенная печень;
  • кожа становится землистого оттенка;
  • стул – густой, с неприятным запахом;
  • вздутый животик;
  • затрудненное дыхание из-за слизи в легких.

Диагноз, как правило, подтверждается до двух лет. Больным необходимо постоянное наблюдение у врача и употребление медикаментов каждый день и до конца жизни. Современная медицина дает обнадеживающие прогнозы для людей с муковисцидозом.

Галактоземия – наследственное нарушение в активности фермента, который перерабатывает галактозу (простой сахар, входящий в состав молока). В печени этот моносахарид превращается в глюкозу с помощью фермента. Его отсутствие приводит к накоплению галактозы, отравлению организма и к тяжким последствиям со стороны ЦНС, глаз, ЖКТ и вызывает такие симптомы:

  • сильная рвота и понос после кормления;
  • отказ от пищи;
  • уменьшение массы тела;
  • желтуха, повышенный билирубин;
  • судороги, нарушение движений.

Диагностировать заболевание можно еще в утробе мамы, но и скрининг новорожденного тоже достаточно эффективен, так как выявление патологии на ранней стадии может значительно облегчить протекание недуга и уменьшить его последствия. Патология возникает при условии, что оба родителя носят дефективный ген и вероятность передачи болезни потомству составляет лишь 25%. Молоко исключается из рациона человека навсегда. В это случае младенец не получает грудное молоко или молочные смеси, а специально разработанные адаптированные витаминные смеси.

Адреногенитальный синдром (АГС) – наследственная мутация генов, которые отвечают за выработку гормонов надпочечниками. Происходит чрезмерное продуцирование андрогенов (мужских гормонов). При этом процессе понижается количество кортизола (гормона, отвечающего за метаболизм, жировой обмен, рост, иммунитет) и альдостерона (поддерживает водно-минеральный баланс в организме, кровяное давление). Болезни подвержены мальчики и девочки в равной степени. АГС имеет три формы проявления:

  • Верильная — увеличенные размеры гениталий при рождении, низкорослость, ранее половое созревание (2-4 года).
  • Сольтеряющий вид приводит к обильной рвоте, диарее, гипотонии. Нарушается солевой баланс, страдает сердце.
  • Гипертоническое проявление болезни встречается редко и угрожает почечной недостаточностью, кровоизлияниями в мозг, нарушением зрения.

Если оба родителя носят мутированный ген, то возможность его передачи ребенку составляет 0-25%. АГС лечится как оперативно, так и медикаментозно. Болезнь может не отражаться на жизни человека при правильном подходе.

Врожденный гипотиреоз – это ряд заболеваний, при которых щитовидная железа частично или полностью теряет свои функции, имеет нарушения в строении, не вырабатывает нужное количество гормонов для нормального развития малыша. Недуг может быть, как наследственным, так и возникать во время внутриутробного формирования. Много зависит от здоровья матери, ее образа жизни при беременности. Симптомы гипотиреоза видны сразу после рождения:

  • вес ребенка свыше 4 кг;
  • общая недоразвитость при сроке 40 недель и выше;
  • желтоватый оттенок кожных покровов;
  • мышечная слабость;
  • холодные конечности;
  • отечность тела;
  • пупочная грыжа.

Гипотиреоз развивается постепенно. Уже к 6 месяцам он имеет ярко выраженную клиническую картину: кожа – серо-желтая, сухая, постоянные запоры, апатия, заторможенность моторики, уменьшено потоотделение, голос малыша – хриплый и низкий. В дальнейшем, у деток наблюдается интеллектуальное отставание в развитии. У девочек развитие болезни более вероятно, чем у мальчиков. Лечение, начатое в первый месяц жизни младенца, в большинстве случаев имеет огромный успех. Такие дети ничем не уступают здоровым сверстникам.

Механизмы проведения обследования

Перед отправкой мамы и ребенка домой из роддома, у малыша берут анализ на выявления наследственных и врожденных заболеваний. Забор крови делают из пятки на специальную бумагу (тест-бланк). Пять кровяных отпечатков высушивают и отправляют в лабораторию на диагностику.Скрининг новорожденных сроки и условия.jpg

При обнаружении каких-либо отклонений от нормы, о результатах скрининга сообщают родителям и приглашают на повторное обследование, чтобы окончательно удостовериться в диагнозе и при необходимости провести ряд дополнительных анализов. Скрининг – это быстрый способ выявления патологий на ранних этапах жизни ребенка.

Если повторных пяточный тест подтвердил предыдущий результат, родителей ребенка приглашают на консультацию к врачу-генетику, который в свою очередь после детальной беседы, даст направления к более узким специалистам. Ребенку будут сделать дополнительные необходимые анализы и назначено лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Пяточный анализ берут, как правило, на 3-5 день от рождения младенца. Ребенок должен быть доношенным и рожденным в срок. При преждевременном появлении маленького человека, скрининг делают через 7 -10 суток.Скрининг новорожденных в роддоме.jpg

Раньше указанных сроков сдавать кровь не имеет смысла, так как результаты могут быть обманчивыми и диагноз будет неверным. Если мать с малышом были выписаны раньше четырехдневного срока, то скрининг нужно провести в поликлинике. Результаты будут доступны через 10 дней у педиатра. Ранняя диагностика болезней повышает шансы на здоровую жизнь.